Наследствени дегенерации на ретината

Автор: Радослав Евтимов*
Сдружение “Ретина България”

Наследствените дегенерации на ретината (НДР) са редки генетични очни заболявания, които водят до прогресивна загуба на зрение. Ретината е тънък слой тъкан в задната част на окото, който приема светлината и я превръща в сигнали към мозъка. В нея се намират фоторецепторите – пръчици и колбички. Пръчиците отговарят за зрението при ниска осветеност и ориентацията в тъмно, а колбичките за детайлите, цветовете и централното зрение. Когато генетични промени нарушат работата на тези клетки, зрението постепенно отслабва.

Днес са известни над триста гена, свързани с различните форми на НДР.
Заболяванията могат да се проявят самостоятелно или като част от синдром, засягащ и други органи.
Загубата на зрение започва в детството или ранна младежка възраст и при много пациенти прогресира до практическа слепота около четиридесетата или петдесетата година от живота.

Макар да са нелечими към момента, наследствените дегенерации на ретината не са заболявания, при които нищо не може да се направи.

Навременната генетична диагностика, точната прогноза и достъпът до клинични проучвания дават на пациентите възможност да планират живота си, да вземат информирани решения и да получат подходяща рехабилитация и подкрепа.

Най-разпространени форми на Наследствена дистрофия на ретината

Пигментен ретинит/Retinitis Pigmentosa (RP)

Какво представлява: прогресивно дегенеративно заболяване, което засяга пръчиците и колбичките.

Как започва: нощна слепота, затруднено ориентиране в тъмното, стесняване на периферното зрение.

Как протича: зрителното поле постепенно се стеснява, а в по-късните стадии се уврежда и централното зрение.

Генетични особености: множество гени, включително тежки форми като X-свързания пигментен ретинит, който започва рано и прогресира бързо.

Терапии: в момента няма одобрено лечение, но се разработват генни терапии, клетъчни терапии и нови медикаменти.

Болест на Щаргард/Stargardt Disease

Какво представлява: най-честата наследствена макулна дегенерация, засягаща централното зрение.

Как започва: затруднено четене, разпознаване на лица, работа с детайли.

Какво се случва в ретината: Най-често има промени в гена ABCA4, които нарушават нормалното преработване на витамин А в клетките. Това води до натрупване на вредни вещества и до увреждане на клетките в центъра на ретината.

Как протича: централното зрение отслабва, периферното се запазва по-дълго.

Терапии: активни клинични проучвания с медикаменти, терапии които забавят натрупването на токсични вещества, стволови клетки и генни терапии.

Вродена амавроза на Лебер/Leber Congenital Amaurosis (LCA)

Какво представлява: тежко наследствено заболяване, проявяващо се още при раждането.

Как започва: силно намалена зрителна реакция, неволеви движения на очите, чувствителност към светлина.

Какво се случва в ретината: различни генетични промени нарушават работата на фоторецепторите още в ранното развитие.

Как протича: при някои форми зрението остава стабилно, при други се влошава с времето.

Терапии: за формата, свързана с RPE65, съществува одобрена генна терапия която може да подобри зрението при подходящи пациенти.

Синдром на Ушер/Usher Syndrome

Какво представлява: Има комбинация от пигментен ретинит със слухови нарушения.

Как започва: намаляване на слуха още в детството, последвано от прогресивна загуба на зрение.

Какво се случва в организма: генетични промени засягат едновременно клетките в ретината и слуховата система.

Как протича: слухът и зрението се влошават постепенно, което изисква ранна рехабилитация и подкрепа.

Терапии: слухови апарати, кохлеарни импланти, зрителна рехабилитация и клинични проучвания на генни терапии.

Съществуват и други наследствени дегенерации на ретината: дистрофия на пръчиците и конусчетата, ахроматопсия, болест на Бест, макулни дистрофии свързани с PRPH2 и PROM1, както и редки синдромни форми.

Генетично тестване и консултация

Генетичното изследване е ключов елемент в грижата за пациентите с НДР. То позволява да се установи точният ген, отговорен за заболяването, да се даде прецизна прогноза и да се определи дали пациентът е подходящ за участие в клинично проучване. Генетичната консултация помага на семействата да разберат начина на наследяване, рисковете за бъдещи поколения и възможностите за планиране на живота, образованието и професията. Навременната диагностика е първата и най-важна стъпка към информирана грижа.

*Статията е част от кампанията “Виж това, което не се вижда”, посветена на заболяванията на ретината, в която наш партньор е Сдружение “Ретина България”.